设为首页

世仁堂

新闻资讯

news infomation

热门资讯

当前位置:主页 > 新闻资讯 > 热门资讯 >

单基因遗传病项目世仁堂接受的疾病和基因列表

来源:    更新时间:2018-11-06

编号 疾病种类 Gene 遗传类别
1 遗传性脑白质营养不良 XR ABCD1
2 高血脂症 AR ABCG5
3 酮硫解酶缺乏症 AR ACAT1
4 遗传性耳聋 AD ACTG1
5 肥厚型心肌病 AD ACTN2
6 ADA缺陷性重症联合免疫缺陷病 AR ADA
7 癫痫 AR ADGRV1
8 V6依赖性癫痫 AR ALDH7A1
9 低碱磷酶血症 AR ALPL
10 遗传性球形红细胞增多症 AD ANK1
11 异染脑白质营养不良 AR ARSA
12 SBMA XR AR基因CAG重复异常
13 精氨酰氨琥珀酸缺乏症 AR ASL
14 癫痫性X连锁智力障碍 XR ATP6AP2
15 肾小管性酸中毒 AR ATP6V0A4
16 癫痫 XR ATP7A
17 肝豆状核变性病 AR ATP7B
18 枫糖尿病 AR BCKDHA
19 生物素酶缺乏症 AR BTD
20 X_连锁无丙种球蛋白血症 XR BTK
21 Joubert综合征 AR CC2D2A
22 海绵状血管瘤 AD CCM1
23 Joubert综合征 AR CEP290
24 胎儿唇腭裂 AR CEP70
25 CHD2突变致肌阵挛性脑病 AD CHD2
26 致命性多发翼状胬肉综合征 AR CHRNG
27 1A型腓骨肌萎缩症(CMT1A) AD CMT1A
28 纤维软骨组织增生Ⅱ型 AR COL11A2
29 成骨不全 AD COL1A1
30 成骨发育不全 AD COL2A1
31 Ehlers-Danlos综合征 AD COL3A1
32 遗传性肾炎 AD/AR COL4A3
33 Alport综合征 XD COL4A5
34 营养不良型大疱性表皮松解症 AR COL7A1
35 脑室扩大(或)伴囊性肾脏病 AR CRB2
36 先天性白内障 AD/AR CRYAA
37 先天性白内障 AD/AR CRYBB3
38 先天性白内障 AD CRYGS
39 X-连锁慢性肉芽肿 XR CYBB
40 羟化酶缺失 AR CYP17A1
41 先天性肾上腺皮质增生 AR CYP21A2
42 痉挛性截瘫综合征 AR CYP2U1
43 芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症 AR DDC
44 遗传性耳聋   DFNA5
45 脊椎肋骨发育不全Ⅰ型 AR DLL3
46 杜氏肌营养不良 X连锁隐性 DMD 点突变与缺失
47 强直性肌营养不良 AD DMPK
48 扩张型心肌病 AD/AR DSP
49 Ⅲ型短肋-多趾综合症 AR DYNC2H1
50 远端关节弯曲 AR ECEL1
51 无汗综合征 XR EDA
52 白质消融性白质脑病 AR EIF2B5
53 婴儿期特发性动脉钙化 AR ENPP1
54 cockayne综合征 AR ERCC6
55 cockayne综合征 AR ERCC8
56 戊二酸血症ⅡC型(遗传性肾病) AR ETFDH
57 遗传性骨软骨瘤 AD EXT1
58 多发性骨软骨瘤 AD EXT2
59 遗传性耳聋 AD EYA4
60 血友病 XR F8点突变
61 血友病 XR F9点突变
62 范可尼贫血 AR FANCA
63 马凡氏综合症 AD FBN1
64 先天性挛缩性蛛脚样指趾 AD FBN2
65 先天性无纤维蛋白原血症 AD FGA
66 先天软骨发育不全 AD FGFR3
67 成骨不全 AR FKBP10
68 原发性自发性气胸 AD FLCN
69 寻常型鱼鳞皮肤病 常染色体不完全显性 FLG
70 肥厚型心肌病 AD FLNC
71 脆性X综合征 XD FMR1
72 胎儿水肿 XLR/AR FOXP3
73 糖原累积症Ia AR G6PC
74 庞贝氏症 AR GAA
75 球样细胞白质营养不良 AR GALC
76 黏多糖贮积症Iva型 AR GALNS
77 脑肌酸缺乏综合征2型 AR GAMT
78 戈谢病 AR GBA
79 糖原贮积症Ⅳ型 AR GBE1
80 戊二酸血症 AR GCDH
81 先天性白内障 AD GJA3
82 先天性白内障 AD GJA8
83 遗传性耳聋 AR GJB2
84 神经节苷脂贮积症 AR GLB1
85 甘氨酸脑病 AR GLDC
86 莱伯氏先天性黑蒙 AR GUCY2D
87 α地中海贫血 AR HBA1 HBA2
88 β地中海贫血 AR HBB
89 神经节苷脂贮积症 AR HEXA
90 甲基丙二酸血症 XR HCFC1
91 先天性并指畸形 AD HOXD13
92 波瑞特综合征 AR HSD17B4
93 Schwartz-Jampel综合征I型/Dyssegmental发育不良 AR HSPG2
94 亨廷顿舞蹈症 AD HTT/IT15基因CAG重复异常
95 粘多糖贮积症I型 AR IDUA
96 II型黏多醣贮积症 XR IDS
97 脊椎肋骨发育不全Ⅰ型   LFNG
98 重症免疫缺陷病 XR IL2RG
99 重症免疫缺陷病 AR IL7R
100 遗传性眼病 AD IMPDH1
101 血小板无力(血小板减少症) AR ITGA2B
102 先天性白内障 AD JAG1
103 血小板增多症 AD JAK2
104 非综合征性耳聋   KCNQ4
105 遗传性耳聋 AR KIAA1109
106 先天性眼外肌纤维化 AD KIF21A
107 斑驳病 AD KIT
108 表皮松解性角化过度症 AD KRT1
109 表皮松解性角化过度症 AD KRT1
110 遗传性鱼鳞病 AD KRT10
111 胎儿脑积水(智力障碍panel) XR L1CAM
112 先天性肌营养不良 AR LAMA2
113 交界性大疱性表皮松解症 AR LAMB3
114 脊椎肋骨发育不全Ⅰ型 未知 LFNG
115 Hutchinson-Giltord早老综合征 AR LMNA
116 线状体肌病 AR LMOD3
117 Schaaf-Yang综合征 AD MAGEL2
118 脊椎肋骨发育不全Ⅰ型 AR/AD MATN3
119 腓骨肌萎缩2A2型 AD MFN2
120 Meckel综合征 AR MKS3
121 甲基丙二酸尿症 AR MMACHC
122 甲基丙二酸尿症 AR MMADHC
123 腓骨肌萎缩症 AD MPZ
124 呼吸肌萎缩(肌小管肌病) XR MTM1
125 甲基丙二酸血症 AR MUT
126 肥厚型心肌病 AD MYBPC3
127 肥厚型心肌病 AD MYH7
128 马凡氏综合征 AD MYLK
129 遗传性耳聋 未知 MYO1A
130 遗传性耳聋 AR MYO15A
131 开角型青光眼 AD MYOC
132 Mitochondrial Complex I deficiency AR NDUFS1
133 杆状体肌病2型 AR NEB
134 神经纤维瘤I型 AD NF1
135 神经纤维瘤II型 AD NF2
136 NLGN4X相关智力低下 XL NLGN4X
137 胎儿心脏畸形 AR NODAL
138 多发胎儿心脏畸形 XL NONO
139 先天性芬兰肾 AR NPHS1
140 肥厚型心肌病 AD NPPA
141 先天性白内障 AR NR2E3
142 先天性无痛无汗症 AR NTRK1
143 白化病 AR OCA2
144 眼脑肾综合征 XR OCRL
145 视网膜色素变性 XLD/XLR OFD1
146 视神经萎缩 AD OPA1
147 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 XR OTC
148 遗传性耳聋 AD P2RX2
149 苯丙酮尿症 AR PAH
150 Hallervorden-Spatz AR PANK2
151 遗传性虹膜缺失 AD PAX6
152 遗传性脱水口形红细胞增多症 AD PIEZO1
153 先天性畸形肌张力减低癫痫 AR PIGN
154 多发胎儿水肿 AR PIGQ
155 常染色体显性遗传多囊肾 AD PKD1
156 常染色体显性遗传多囊肾 AD PKD2
157 常染色体隐性多囊肾 AR PKHD1
158 幼儿神经轴索性营养不良 AR PLA2G6
159 佩梅病 XR PLP1
160 腓骨肌萎缩症1A型 AD PMP22
161 先天性肌营养不良 AR POMT1
162 婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积证 AR PPT1
163 噬血细胞综合症 AR PRF1
164 卡尔曼综合征 AD PROKR2
165 视网膜色素变性 AD PRPF8
166 痣样基底细胞癌综合征 AD PTCH1
167 遗传性耳聋 AD PTPN11
168 遗传性耳聋 AR PTPRQ
169 四氢生物蝶呤缺乏症 AR PTS
170 复发流产,胎儿停育 AR PUS3
171 胎儿畸形 AR RAPSN
172 多发内分泌系统腺瘤 AD RET
173 Aicardi-Goutieres综合征3型 AR RNASEH2C
174 视网膜色素变性 XR RPGR
175 视网膜劈裂 XR RS1
176 颅锁骨发育不全综合征 AD RUNX2
177 中央轴索病伴杆状体肌病 AD RYR1
178 遗传性泛发性色素异常 AD SASH1
179 脊髓小脑性共济失调 AD SCA2,CAG repeat
180 脊髓小脑性共济失调 AD SCA3,CAG repeat
181 周期性麻痹 AD SCN4A
182 Liddle综合征 AD SCNN1B
183 细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病 AR SCO2
184 X连锁淋巴增值综合征1型 XR SH2D1A
185 马德隆畸形 假常染色体显性遗传 SHOX
186 希特林蛋白缺乏症 AR SLC25A13
187 先天性失氯性腹泻 AR SLC26A3
188 遗传性耳聋 AR SLC26A4
189 Schimke型免疫-骨发育不良 AR SMARCAL1
190 脊肌萎缩症SMA AR SMN1 exon7 exon8纯合缺失
191 遗传性痉挛截瘫4型 AD SPAST
192 先天性类脂质性肾上腺增生症 AR STAR
193 黑斑息肉综合症 AD STK11
194 鱼鳞病 XR STS
195 Loeys-Dietz syndrome AD TGFBR1
196 遗传性主动脉疾病 AD TGFBR2
197 乙基丙二酸 AR TH
198 遗传性耳聋 AD TMC1
199 Joubert综合征 AR TMEM67
200 肥厚型心肌病 常染不完全显性 TNNT2
201 远端关节弯曲综合征1A型 AD TPM2
202 遗传性耳聋 AR TRIOBP
203 结节性硬化症 AD TSC1
204 结节性硬化症 AD TSC2
205 精神发育迟滞39型 AR TTI2
206 眼皮肤白化病 AR TYR
207 KAUFMAN眼脑面综合征 AR UBE3B
208 Crigler-Najjar综合征I型 AR UGT1A1
209 嗜血细胞综合征 AR UNC13D
210 血小板减少症 AD VWF
211 Wiskott-Aldrich Sydrome XR WASP
208 Crigler-Najjar综合征I型 AR UGT1A1
209 嗜血细胞综合征 AR UNC13D
210 血小板减少症 AD VWF
211 Wiskott-Aldrich Sydrome XR WASP